síndrome de BALLER-GEROLD

síndrome de BALLER-GEROLD
síndrome de BALLER-GEROLD
un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas.

- Cabeza y cuello: Craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia, micrognatia, prognatismo mandibular y hemangioma capilar
- Orejas: malformadas y situadas más abajo de lo habitual
- Ojos: Hipertelorismo
- Nariz: puente nasal prominente, epicantos.
- Boca y estructuras orales: fisura palatina, úvula bífida y arco palatino elevado,
- Manos y pies: pulgares aplasicos o hipoplásicos.
- Extremidades: anormalidades óseas de los miembros superiores incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados.
- Espina: malformaciones vertebrales.
- Sistema nervioso: Polimicrogiria e hidrocefalia
- Sistema cardiovascular: malformaciones cardíacos tales como comunicación interventricular y estenosis valvular subáortica
- Sistema urogenital system: malformaciones renales.
Es frecuente en los niños con este síndrome la muerte súbita

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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